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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治

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一般来说染色体疾病在子代中的再发生率与一般人群相同,但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常,则要根据父母染色体的情况来推算。

根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算,上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言,例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%,第一胎已为患儿,但并不意味生第二胎可以保证正常,而只是说第二胎中还是有25%,属可能性发病。

不论哪种遗传性疾病,在近亲结婚中,其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍,所以婚姻法中规定:直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚,是保证后代优生的一条重要准则,减少了后代遗传病的发生几率。

4先天性疾病与遗传疾病

顾名思义,先天性疾病就是指那些生来就有病的。它的致病因既包括某些遗传病,也包括怀孕期孕妇所患的某些病毒感染病。

遗传疾病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因,并按一定方式将它传给后代,如果缺少这种遗传基因就不会发病,一旦存在则会发生遗传病。显然,先天性疾病涉及环境因素和遗传因素,而遗传仅涉及遗传因素。两者既有联系又有区别。二者的关系分几种情况:

(1)是先天性又是遗传性疾病。

(2)是先天性,但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化,如放射线、缺氧、病毒感染所引起,如先天性白内障。

(3)非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育,。如遗传性小脑性运动失调,一般在35岁左右发病。

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